| アセンブリ | タイプ | リファレンスゲノムハッシュテーブル | ファイル名 | DRAGENの主要バージョン | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.2 | 4.3 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ハッシュテーブルバージョン | 8 | 8 | 8 | 8 | 9 | 10 | |||||
| CHM13 | マルチゲノム（グラフ）リファレンス | Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v4 Multigenome | chm13_v2-cnv.graph.hla.rna-10-r4.0-1 |
10 | ✓ | ||||||
| Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v3 Multigenome | chm13_v2-cnv.graph.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| リニアリファレンス | Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v4 | chm13_v2-cnv.hla.methylated_combined.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||
| Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v3 | chm13_v2-cnv.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| hg19 | マルチゲノム（グラフ）リファレンス | Homo sapiens [UCSC] hg19 v4 Multigenome | hg19-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | ||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 v3 Multigenome | hg19-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 v2 Multigenome | hg19-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-8-r2.0-1.run | 8 | ✓ | ✓ | |||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 alt-masked Multigenome | hg19_alt_masked+cnv+graph+rna-8-r1.0-1 | 8 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 alt-aware Multigenome | hg19_alt_aware+cnv+graph+rna-8-r1.0-0 |
8 | ✓ | ✓ | ✓ | ||||||
| リニアリファレンス | Homo Sapiens [UCSC] hg19 v4 | hg19-alt_masked.cnv.hla.methylated_combined.rna-10-r4.0-1.tar |
10 | ✓ | |||||||
| Homo Sapiens [UCSC] hg19 v3 | hg19-alt_masked.cnv.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 methylation v3 | hg19-alt_masked.methylated_combined.methylation.seed_len27-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 v2 | hg19-alt_masked.cnv.hla.rna-8-r2.0-1 | 8 | ✓ | ||||||||
| hg38 | マルチゲノム（グラフ）リファレンス | Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v4 Multigenome | hg38-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | ||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v3 Multigenome | hg38-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v2 Multigenome | hg38-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-8-r2.0-1 | 8 | ✓ | ✓ | |||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 alt-masked Multigenome | hg38_alt_masked+cnv+graph+rna-8-r1.0-1 | 8 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 alt-aware Multigenome | hg38_alt_aware+cnv+graph+rna-8-r1.0-0 | 8 | ✓ | ✓ | ✓ | ||||||
| リニアリファレンス | Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v4 | hg38-alt_masked.cnv.hla.methylated_combined.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v3 |
hg38-alt_masked.cnv.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 methylation v3 |
hg38-alt_masked.methylated_combined.methylation.seed_len27-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v2 | hg38-alt_masked.cnv.hla.rna-8-r2.0-1 | 8 | ✓ | ||||||||
| hs37d5 | マルチゲノム（グラフ）リファレンス | Homo sapiens [NCBI] hs37d5 v4 Multigenome | hs37d5-cnv.graph.hla.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | ||||||
| Homo sapiens [NCBI] hs37d5 v3 Multigenome | hs37d5-cnv.graph.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [NCBI] hs37d5 Multigenome | hs37d5+cnv+graph+rna-8-r1 | 8 | ✓ | ✓ | |||||||
| リニアリファレンス | Homo sapiens [NCBI] hs37d5 v4 |
hs37d5-cnv.hla.methylated_combined.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||
| Homo sapiens [NCBI] hs37d5 v3 | hs37d5-cnv.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ |
| DRAGEN コンポーネント/パイプライン | リソースファイル | コンテンツ | 説明 | サイズ | 日付 | DRAGENの主要バージョン | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 3.7 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.1 | 4.2 | 4.3 | ||||||
| Illumina DRAGEN Hash Table Builder (Pangenome Generation) | CHM13-v2 Multigenome Reference Collection v4 | DRAGENマルチゲノムリファレンスを構築するためのmsVCF、FASTAファイル、グラフ除外.bedファイル、マスク.bedファイル、追加kmer.bedファイル（ファイル名「<FASTA>_graph_bed」） | DRAGENマルチゲノムリファレンスを再構築するには、同じリファレンスビルドから提供されるすべてのファイルを使用します。 DRAGENマルチゲノムリファレンスをカスタマイズするには、msVCFおよびその他のリソースファイルを使用します。 |
2024年6月 | ✓ | ||||||||
| hg19 Multigenome Reference Collection v4 | ✓ | ||||||||||||
| hg38 Multigenome Reference Collection v4 | ✓ | ||||||||||||
| hs37d5 Multigenome Reference Collection v4 | 1.9 GB | ✓ | |||||||||||
| Illumina DRAGEN出力レポート | DRAGEN出力レポート v4.3.6 | tar.gzのDockerイメージ | DRAGENの出力ファイルからリッチでインタラクティブな自己完結型のHTMLレポートを生成するためのツールを提供 | 147 MB | 2024年6月 | ✓ | |||||||
| Illumina DRAGEN ML | DRAGEN ML Model v2.0 | MLモデルファイルv2.0 | バリアントコーリング中にDRAGEN MLが有効な場合に使用します。DRAGEN v4.0以降では、MLモデルはDRAGENに含まれます。 | 13.7 GB | ✓ | 1 |
1 |
1 |
1 |
1 |
|||
| DRAGEN ML Model v3.1 | MLモデルファイル v3.1 | 13.7 GB | ✓ | 1 |
1 |
1 |
1 |
||||||
| Illumina DRAGEN Somatic small variant calling - WGS, WES | SNV Somatic Systematic Noise v2.0.0 | hg19、hs37d5、hg38のノイズベースラインBEDファイルのコレクション - WGSおよびWES | DRAGEN Small バリアントコーリング-Somaticで使用 | 9.6 GB | ✓ | ||||||||
| SNV Somatic Systematic Noise v1.1.0 | 1.5 GB | ✓ | |||||||||||
| Somatic Systematic Noise Baseline Collection v1.0.0 | 1.9 GB | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ||||||
| Illumina DRAGEN Somatic SV calling - WGS, WES | SV Systematic Noise Baseline Collection v3.0.0 | hg19、hs37d5、hg38、およびHeme固有のノイズベースラインBEDPEファイルのコレクション - WGS | DRAGEN SVコーリングで使用—Somatic | 112 MB | 2024年5月 | ✓ | |||||||
| SV Systematic Noise Baseline Collection v2.0.1 | 20.6 MB | 2023年7月 | ✓ | ||||||||||
| SV Systematic Noise Baseline Collection v1.0.0 | 16 MB | 2022年7月 | ✓ | ✓ | |||||||||
| Illumina DRAGEN CNV - Germline Enrichmentパイプライン | CNV Panel of Normals for Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5 Panel - DRAGEN 4.3 v1.0 | エクソーム用のノーマル (PON) ファイルのパネルのコレクション（combined.counts.txt.gz） | 54のサンプルから生成されたPON、Illumina DNA Prep with Enrichmentプロトコール、質量によるプール、夜間ハイブリダイゼーション、NovaSeq 6000およびNextSeq 2000でのシーケンシング。 | 4.4 GB | 2024年6月 | ✓ | |||||||
| CNV Panel of Normals for Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5 Panel - DRAGEN 4.2 v2.0 | 54のサンプルから生成されたPON、Illumina DNA Prep with Enrichmentプロトコール、質量によるプール、夜間ハイブリダイゼーション、NextSeq 2000のみでのシーケンシング。 | 2.8 GB | ✓ | ||||||||||
| CNV Panel of Normals for Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5 Panel - DRAGEN 4.2 v1.0 | 26のサンプルから生成されたPON、Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichmentプロトコール、体積によるプール、夜間ハイブリダイゼーション、NextSeq 6000のみでのシーケンシング。 | 1.1 GB | ✓ | ||||||||||
| CNV Panel of Normals for Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5 Panel - DRAGEN 4.0 v1.0 | 26のサンプルから生成されたPON、Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichmentプロトコール、体積によるプール、夜間ハイブリダイゼーション、NextSeq 6000のみでのシーケンシング。 | 1.0 GB | ✓ | ||||||||||
| CNV Panel of Normals for Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5 Panel - DRAGEN 3.10 v1.0 | 54のサンプルから生成されたPON、Illumina DNA Prep with Enrichmentプロトコール、質量によるプール、夜間ハイブリダイゼーション、NextSeq 2000のみでのシーケンシング。 | 914.9 MB | ✓ | ||||||||||
| TruSight Hereditary Cancer Panel用のCNVノーマルパネル - DRAGEN 4.3 v2.0 | TruSight Hereditary Cancer Panel用のノーマルファイル (PON) のパネルのコレクション (combined.counts.txt.gz)。 これらのPONファイルはあらかじめ構築されています。最適な性能を得るため、ラボのプロトコールに最適なPONを独自に作成することを推奨しています。 |
42のサンプルから生成されたPON、Illumina DNA Prep with Enrichmentプロトコール、58℃でのハイブリダイゼーション、MiSeq、NextSeq 550、NextSeq 2000、NovaSeq 6000でのシーケンシング | 41.8 MB | ✓ | |||||||||
| CNV Panel of Normals for TruSight Hereditary Cancer Panel - DRAGEN 4.2 v1.0 | 30.2 MB | ✓ | |||||||||||
| Illumina DRAGEN CNV - Somatic TO (tumor-only) | hg38 CNV Population SNP VCF v1.0 | Tumor-onlyのワークフローで使用される集団SNPの収集 | 腫瘍サンプル中のBアレルプロファイルを推定するために使用される生殖系列ヘテロ接合性部位候補を同定するために、Tumor-onlyのワークフローで使用されます | 1.8 GB | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |
| hg19 CNV Population SNP VCF v1.0 | 1.8 GB | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ||||
| hs37d5 CNV population SNP VCF v1.0 | 1.8 GB | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ||||
| CHM13-v2 CNV population SNP VCF v1.0 | 4.0 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| Illumina DRAGEN MSI | Microsatellite Files v1.0.0 | DRAGENマイクロサテライトサイトファイルの収集 | DRAGEN WES/WGS体細胞パイプラインで使用します。 | 2024年5月 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Illumina DRAGEN SNV Pipeline | Bed File Collection v1.0.0 | hg38、hg19、およびhs37d5のALU除外領域 bedファイルのコレクション | オプション--vc-excluded-regions-bedを備えたFFPEサンプルで使用するALU Bedファイル |
2024年5月 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Illumina DRAGEN MRJD | DRAGEN MRJD utility software v1.0 | readme、pythonスクリプト、MRJD領域 bedファイル、テストデータセットを含むtar.gzファイル | MRJDコーラー出力により、医学的に関連性があり困難な6つの遺伝子の相同領域におけるDRAGEN Small Variant Caller出力に代わるユーティリティソフトウェア | 115 KB | |||||||||
| Illumina DRAGEN Population Haplotyping | hg38 Genetic Map v2.0 | 常染色体およびchr Xの遺伝子マップ、遺伝子マップ構成ファイル |
集団ハプロタイピングツールで使用し、集団データセットをフェーズ化し、ハプロタイプを推測します。出力は、インピュテーションに使用できるリファレンスパネルを構築します。 | 22.4 MB | 2023年7月 | ✓ | ✓ | ||||||
| Illumina DRAGEN Imputation | Imputation Reference Panel-IRPv2.1 | リファレンスパネル、遺伝子マップ、構成ファイル、バリアントサイトファイル | このリファレンスパネルには、常染色体とchrX、マルチアレルSNP、インデル、最高125Mのバリアントが含まれます | 2 |
2 |
✓ | ✓ | ||||||
| Imputation Reference Panel-IRPv2.0 | このリファレンスパネルには、常染色体とchrX、多アレルSNP、インデル（<3% AF除去）、最高110Mのバリアントが含まれます | 18.5 GB | 2024年1月 | 2 |
2 |
✓ | ✓ | ||||||
| Imputation Reference Panel-IRPv1.2 | このリファレンスパネルには、常染色体、両アレルSNP、最高50Mのバリアントが含まれます | 8.2 GB | 2023年7月 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ||||||
| Illumina DRAGEN Hash Table Builder | CHM13-v2 Custom Multigenome Reference Collection v1.1.0 | FASTAリファレンスファイル、マスク.bedファイル、グラフ.bedファイル | DRAGEN v.4.0、DRAGEN v.4.1およびDRAGEN v4.2のカスタムマルチゲノムリファレンスの構築にのみ使用されます。 備考：DRAGENマルチゲノムリファレンスは、これらのリソースファイルでは再構築できません。 |
1.1 GB | 2023年7月 | ✓ | |||||||
| hg19 Custom Multigenome Reference Collection v1.1.0 | 1.0 GB | 2023年7月 | ✓ | ||||||||||
| hg38 Custom Multigenome Reference Collection v1.1.0 | 1.0 GB | 2023年7月 | ✓ | ||||||||||
| hs37d5 Custom Multigenome Reference Collection v1.1.0 | 968 MB | 2023年7月 | ✓ | ||||||||||
| hg19 Custom Multigenome Reference Collection v1.0.0 | 3.2 GB | 2023年7月 | ✓ | ✓ | |||||||||
| hg38 Custom Multigenome Reference Collection v1.0.0 | 3.2 GB | 2023年7月 | ✓ | ✓ | |||||||||
| hs37d5 Custom Multigenome Reference Collection v1.0.0 | 3.2 GB | 2023年7月 | ✓ | ✓ | |||||||||
| Illumina DRAGEN ORA Compression | ORA Compression Reference files for human data | リファレンスファイルとインデックスファイル | 最適化されたDRAGEN ORA（v3.10以降）による圧縮 - 通常のヒトデータ | 2 GB | 2022年3月 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |||
| ORA Compression Reference files for human data | 通常のヒトデータの圧縮 | 1.5 GB | 2021年4月 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |||
| ORA Compression Reference files for human bisulfite data | ヒトビスルファイトデータの圧縮（メチル化DNAのユースケース） | 5 GB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for other than human data | ヒト以外のデータを圧縮するためのリファレンスファイルおよびインデックスファイルを含むデータベース | 特定の種のリソースファイルをダウンロードするには、以下の行を参照してください | 26 GB | ✓ | |||||||||
| 3.7 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.1 | 4.2 | 4.3 | ||||||
| ORA Compression Reference files for pig data | イノシシ | 2 GB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for chicken data | ニワトリ | 981 MB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for rice data | イネ | 315 MB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for arabidopsis data | シロイヌナズナ | 110 MB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for wheat data | コムギ | 6.2 GB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for cattle data | ウシ | ✓ | |||||||||||
| ORA Compression Reference files for soybean data | ダイズ | ✓ | |||||||||||
| ORA Compression Reference files for rat data | ドブネズミ | 2 GB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for maize data | トウモロコシ | 1 GB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for zebrafish data | ゼブラフィッシュ | 1.2 GB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for mouse data | ハツカネズミ | ✓ | |||||||||||
| ORA Compression Reference files for roundworm data | 線虫 | 92 MB | ✓ | ||||||||||
| ORA Compression Reference files for duck data | コブハクチョウ | 1.0 GB | ✓ | ||||||||||
1—DRAGENインストールに付属
2—DRAGEN v4.0およびv4.1と互換性がありますが、chXにインピュテーションはありません