DRAGEN二次解析製品ファイル

DRAGENマルチゲノムリファレンスを再構築するには、同じリファレンスビルドから提供されるすべてのファイルを使用します。

DRAGENマルチゲノムリファレンスをカスタマイズするには、msVCFおよびその他のリソースファイルを使用します。

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TruSight Hereditary Cancer Panel用のノーマルファイル (PON) のパネルのコレクション (combined.counts.txt.gz)。

これらのPONファイルはあらかじめ構築されています。最適な性能を得るため、ラボのプロトコールに最適なPONを独自に作成することを推奨しています。

Illumina DRAGEN CNV - Somatic TO（Tumor-only） 

や

イルミナDRAGEN GermlineASCN CNV

Tumor-onlyのワークフローで使用されます。

生殖細胞系列ASCNワークフローで使用され、生殖細胞系列サンプル中のBアレルプロファイルを推定するために使用される候補部位を特定します。

イルミナDRAGEN scRNA、CRISPR、scATAC

イルミナDRAGENバルクRNA

対応するゲノムアセンブリで使用するためのGTF遺伝子アノテーションのバージョンは、https://www.gencodegenes.org/。

各 アノテーションには、リファレンス染色体のみに包括的な遺伝子アノテーションが含まれます（足場、アセンブリパッチ、代替遺伝子座を除く）。

DRAGENソフトウェアの適応バージョンの検証とベンチマーキングに使用される遺伝子アノテーションインプット。

バルクRNAパイプライン用にテストされたgencode_hs37d5_chr.v19.annotation.gtf

gencode.hg38_v44.mm39_vM30.annotation.gtf.gz はscRNAパイプライン専用にテスト済み

gencode.v44.annotation.gtf.gz、 gencode.v19.annotation.gtfはすべてのパイプラインで テスト済みです。

必要に応じて、異なるアノテーションを使用することができます（例：異なるアセンブリや種）。

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DRAGEN v.4.0、DRAGEN v.4.1およびDRAGEN v4.2のカスタムマルチゲノムリファレンスの構築にのみ使用されます。

注：DRAGENマルチゲノムリファレンスは、これらのリソースファイルでは再構成できません。

ORA圧縮リファレンス 全種 V2.0